Determinare la sequenza di un Dna permette di comprendere meglio la vita degli esseri viventi. Il sequenziamento del DNA è una procedura che, attraverso la determinazione della sua composizione in nucleotidi, permette di accedere a tutte le informazioni genetiche ereditarie del nucleo che stanno alla base di ogni organismo vivente determinando le modalità del loro sviluppo nel tempo e nello spazio. Anna Moles, direttore scientifico di Genomnia, azienda fornitrice di servizi di sequenziamento massivo del dna costituitasi nell’ottobre 2008, spiega che “il sequenziamenziamento di un genoma intero di un uomo è pari a 3,2 miliardi di paia di basi ed è oggi possibile completarlo in circa una settimana. L’ultima versione del sistema che stiamo utilizzando è in grado di fornire circa 60 giga basi, quindi 60 miliardi di paia di basi di sequenza per ogni corsa, ciò significa decodificare, leggere tutte le lettere che sono contenute all’interno del codice genetico. La lettura di queste lettere consente di effettuare degli studi sulla variabilità di alcune regioni la cui composizione può essere associata, per esempio, a patologie o semplicemente a differenze nei tratti fenotipici”.

L’impatto di questo tipo di tecnologia sulla ricerca futura riguarda vari settori. Ad esempio, le tecniche di sequenziamento massivo consentono anche di fare una fotografia su tutto quello che viene espresso all’interno di determinati tessuti o cellule. Differenze nella quantità o nel tipo di trascritti possono essere infatti associate a patologie o a variazioni di tratti fenotipici in esseri umani e in altri esseri viventi. Questo tipo di analisi permette anche di effettuare e di trovare nuovi target terapeutici per patologie correnti, per le quali ancora, per esempio, non esiste una terapia mirata.
Tra pochi anni, aggiunge Anna Moles: “un sequenziamento di un intero genoma che ora costa molte migliaia di dollari, potrà essere effettuato per soli mille euro. Addirittura si legge che, nel 2020, tutti i bambini potranno avere il loro genotipo e quindi potranno conoscere effettivamente il codice genetico, è stato decodificato il loro codice genetico per vedere se sono portatori di alcune patologie”.
La prospettiva attuale è quella di poter sequenziare molti genomi dell’uomo e capire se patologie la cui origine oggi non è completamente nota e che si pensa possa avere una fortissima base genetica come ad esempio l’obesità e le patologie neurodegenerative.
“In uno studio in collaborazione con il dott. Rivolta dell’Università di Losanna, che si occupa di una malattia degenerativa della retina molto grave, che è la retinite pigmentosa,” spiega la dott.ssa Moles, “il dott. Rivolta aveva già dimostrato che una forma di questa patologia poteva essere associata ad una mutazione in una regione genica particolare. Abbiamo dimostrato che è possibile poter identificare anche conl la nostra tecnologia questo tipo di mutazioni, e rispetto al metodo tradizionale piu’ accurato - il Sanger - il sequenziamento massivo dà la possibilità di effettuare degli studi su grandi numeri di popolazione in tempi e costi notevolmente ridotti”.
I servizi di sequenziamento del DNA sono utilizzati normalmente da istituzioni di tipo accademico, anche se si sta aprendo all’esternalizzazione di alcuni servizi su piattaforme tecnologiche private, ad esempio, il processo di drug discovery. Questo processo rende i servizi di sequenziamento estremamente appetibili per le compagnie farmaceutiche che devono accelerare il loro processo di screening e d’individuazione di target terapeutici.
Infine, aggiunge la dott.ssa Moles che “le speranze e le prospettive future a cui si guarda dopo l’avvento di questo tipo di tecnologie sono quelle di poter, ad esempio, individuare delle sottopopolazioni di persone che rispondono a un certo tipo di terapia nelle patologie. Quindi aprire il campo a quella che è la medicina personalizzata: non più una medicina basata sui grandi numeri, ma una medicina cucita addosso al make up genetico e alle predisposizioni del paziente stesso”.