L'epigenetica è lo studio delle variazioni ereditabili nel fenotipo o nell'espressione dei geni causata da modifiche che il materiale genetico può subire durante la sua vita. Alcune di questi cambiamenti possono durare per il resto dell’esistenza della cellula e possono trasmettersi a generazioni successive attraverso le divisioni cellulari, senza tuttavia che le corrispondenti sequenze di DNA siano mutate. I meccanismi attraverso i quali l’epigenetica può avere luogo sono molteplici. È, infatti, diventato un termine ombrello sotto al quale vengono identificati diversi meccanismi, alcuni dei quali s’iniziano appena a comprendere, ma che aprono frontiere nuove e potenzialmente molto interessanti per la ricerca.
“Bisogna precisare che quando Conrad Waddington ha coniato il termine nei primi anni ‘40” – spiega Battaglia, professore associato di psicopatologia dello sviluppo all’Università Vita e Salute San Raffaele di Milano – “la struttura del DNA era ancora lontana dall’essere svelata. Si può pensare che in qualche modo abbia preconizzato dei meccanismi biologici fondamentali che oggi si studiano, prima della loro effettiva scoperta”. Oggi l’epigenetica può essere considerata un valido strumento di comprensione per l’analisi delle differenze comportamentali, a partire da quelle più comuni fino ad includere le più estreme che rientrano nel novero delle malattie mentali. Tendenzialmente le differenze individuali legate al comportamento sono in parte determinate da fattori genetici, in parte da fattori ambientali. “Quanto le pressioni ambientali influiscono sul genoma dell’individuo? E sopratutto queste espressioni alterate dall’ambiente possono essere trasmesse da una generazione all’altra? Sono questi i principali interrogativi dell’epigenetica”, precisa il prof. Battaglia. In generale gli studi condotti fino ad oggi mostrano l’influenza di alcuni effetti genetici su intere popolazioni, più difficile è però declinare questi studi al singolo individuo, provate solo in alcuni casi specifici. Una volta identificato uno o più geni soggetti a un determinato meccanismo epigenetico, si possono avvicinare gli avanzamenti della genetica alla variazione specifica nel dato individuo nello spiegare parte delle cause di alcune patologie, per esempio dei disturbi mentali. Da questo punto di vista i disturbi mentali non sono diversi da altri: molteplici fenotipi complessi identificano malattie molto comuni oggi come il diabete, le malattie cardiovascolari, alcune forme di cancro e altre ancora. I vantaggi che possono derivare dalle ricerche in ambito epigenetico e psichiatrico riguardano maggiormente la terapia, risulta invece più complesso pensare a una loro traduzione in ambito diagnostico. “In altri termini sappiamo che i comportamenti che utilizziamo per codificare le diagnosi psichiatriche hanno una quota di eterogeneità biologica, a fronte dei quali però possono avere una validità clinica,” – afferma il prof. Battaglia - “tradotto in termini pratici, rispettare una certa quota di indeterminazione nella diagnostica psichiatrica può, di fatto, essere desiderabile.” Per quanto riguarda il campo del comportamento il tessuto in questione è il cervello che per definizione non è accessibile nel corso della vita, dunque gli studi diventano più complessi. Tuttavia, “l’applicazione dell’epigenetica può davvero costituire una rivoluzione in termini di concettualizzazione, visione eziologica e anche in termini di terapia, vale quindi la pena procedere nell’approfondimento della materia” – conclude il prof. Battaglia.
