Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Federazione delle Società Medico Scientifiche Italiane
PubMed
Agenzia per i Servizi Sanitari Regionali
Istituto Superiore di Sanità
Unione Nazionale Medico Scientifica d'Informazione
Chirurgia non Invasiva
Clinical Robotic Surgery Association
Società Italiana di Chirurgia
Società Italiana di Chirurgia Endoscopica e Nuove Tecnologie
Minimally Invasive Robotic Association
International Hepato Pancreato Biliary Association
Chirurgia endoluminale
Società Italiana Endoscopia Digestiva
Federazione Italiana Malattie dell'Apparato Digerente
The Society of American Gastrointestinal and Endoscopic Surgeons
European Association for Endoscopic Surgery
Accademia Nazionale di Medicina
The Lancet
La ricerca genomica è finalizzata alla comprensione dei meccanismi biologici in particolari condizioni fisiologiche e patologiche a carico degli organi in esame. L’obiettivo è l’identificazione dei target molecolari coinvolti e la comprensione dei meccanismi sottesi all’adattamento o alla progressione della malattia. I risultati delle ricerche sono nuovi target e nuove metodologie. La ricerca genomica nell’ultimo decennio ha consentito l'individuazione di molte associazioni tra variazioni nel DNA e il rischio di sviluppo di malattia o la risposta al trattamento farmacologico.
Sebbene la genetica giochi un ruolo importante nel determinare l'aspetto ed il comportamento dell'individuo, è la sua interazione con l'ambiente a determinare l'aspetto complessivo. Molte malattie hanno causa scatenante essenzialmente ereditaria, per altre invece le cause genetiche sono presenti ma non sufficienti per indurre la patologia. Grazie alle scoperte derivanti dal sequenziamento del genoma umano è ora possibile eseguire degli studi predittivi sull'incidenza di una data patologia su un campione o su un individuo rispetto alla popolazione generale.
“La questione che si pose fin dall’inizio è legata al rapporto tra genetica e diritto all’informazione ovvero al modo in cui utilizzare queste informazioni, che sono di patrimonio della persona come anche della società intera” – spiega il dott. Amedeo Santosuosso, giudice presso la Corte d’Appello di Milano. “L’informazione genetica, infatti, si caratterizza per essere condivisa con il gruppo familiare, ma anche con la società circostante. E’ importante inoltre preservare la libertà delle persone di non volere ricevere nessun tipo di informazione. In pratica” – chiarisce il dott. Santosuosso – “si tratta di definire i confini tra privacy e ricerca medica e quindi anche la possibilità di utilizzare le raccolte di materiale biologico e di informazioni genetiche per la ricerca”. “Personalmente” – afferma il dott. Santosuosso – “quando si tratta di ricerche che coinvolgono informazioni molto prossime alle persone è giusto che la privacy sia pienamente tutelata. Quando invece si tratta di informazioni remote che riguardano la natura di alcuni tessuti in relazione a un ambito familiare o in generale nei casi in cui c’è una distanza genetica tra il soggetto di cui si tratta e il tipo di ricerca fatta, questa deve poter indagare quanto più possibile la materia.” La comunicazione riveste un ruolo chiave in queste situazioni. La cosa più importante, infatti, è informare correttamente le persone sul significato di queste conoscenze. La consulenza genetica si occupa proprio di fornire supporto medico, psicologico, sociale che può aiutare il paziente - e quanti interessati - a capire il significato globale di una percentuale o di un fattore di rischio esistente. In conclusione per lo sviluppo della scienza bisogna impegnarsi affinché anche la comunicazione sia esauriente, corretta e tale da mettere in grado le persone di prendere delle decisioni importanti. Allo stesso tempo è necessario ritagliare una linea di discrimine tra privacy e libertà di ricerca che tenga conto della natura della ricerca e della distanza genetica tra il diretto interessato e l’informazione in questione.